Le malattie rare sono malattie non trasmissibili, che colpiscono il 6-8% della popolazione mondiale, e la maggior parte di esse ha un’origine genetica.

Si stima che il 57% dei pazienti siano bambini, infatti di solito si manifestano prima dei due anni, il 31% adulti e il 12% giovani.

Una malattia è considerata rara o orfana quando colpisce un numero limitato della popolazione totale, definita in Europa come almeno una persona ogni 2.000 cittadini.

Pertanto, sebbene alcuni siano estremamente rari, altri sono molto più comuni di quanto si possa pensare nell’ambito dei parametri in cui si verificano.

In termini globali, infatti, si stima che colpiscano tra il 6 e l’8% della popolazione mondiale, il che significa a livello nazionale più di tre milioni di pazienti, di cui circa 170.000 provenienti dalle Isole Canarie.

Anche se è il loro principale punto in comune, hanno altri punti in comune in quanto sono di solito croniche, malattie degenerative e la loro prognosi grave.


In realtà, ci sono molte malattie che possono essere fatali nelle loro fasi più avanzate, per questo motivo la diagnosi precoce è importante.

Tuttavia, di solito non è facile, data la loro bassa prevalenza e l’ampia varietà, tra le altre ragioni.

Ad esempio, tra tutte le malattie rare esistenti vi sono, tra le altre, tre diversi tipi di sclerosi, 50 sindromi e 20 diversi tipi di tumori rari.

Sono patologie non contagiose e la maggior parte di esse ha un’origine genetica.

In questo settore, nella maggior parte dei casi, sono dovuti alla storia familiare, ma possono essere il risultato di una mutazione genetica.

Per età, si stima che il 57% dei pazienti siano bambini, infatti di solito si manifestano prima dei due anni; il 31% adulti e il 12% giovani.

Ma nonostante tutto questo, oltre ad essere più frequenti di quanto pensiamo, possono colpire chiunque in qualsiasi fase della sua vita.

Attualmente, e anche se continuano ad apparire nuove patologie, si stima che ci siano tra le 6.000 e le 7.000 malattie rare che a loro volta presentano molteplici sottotipi.

Si stima inoltre che circa l’80% sia di origine genetica, ma tra il restante 20% potrebbero esserci anche processi infettivi, malattie autoimmuni e tumori insoliti.

Inoltre, in quasi la metà dei casi sono disabilitanti, causando un deficit di autonomia nei pazienti quando la patologia causa problemi motori, sensoriali o intellettivi.

Nella maggior parte dei casi i sintomi, tra cui il dolore cronico è comune, compaiono di solito dalla nascita o nell’infanzia, anche se ci sono altri casi in cui la malattia si verifica in età adulta.

Più di 200 malattie rare sono le più frequenti.

Tra queste vi sono la sindrome di Brugada, una condizione ereditaria che aumenta il rischio di morte cardiaca improvvisa; la porfiria eritropoietica, caratterizzata da fotosensibilità; e la sindrome di Guillain-Barré, un disturbo neurologico autoimmune.

Altri sono il melanoma familiare, la tetralogia di Fallot, la sclerodermia, il lupus eritematoso cutaneo e la sclerosi laterale amiotrofica (SLA).

Dott. M.Pia Roughieren